Почта:

Пароль:

Забыли пароль?

Научные труды

Журнальные публикации (2329)

Книги, метод. рекомендации (620)

Материалы научных конференций (2138)

Медицинские технологии (5)

Патенты, свидетельства (147)

Авторефераты диссертаций (563)

Прочие издания (6)

Миссия

• Соглашение о присоединении

• Руководство пользователя

Научные школы МНИИП

Статей: 5848

Пользователей: 133

2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 Все

Случай болезни Ниманна-Пика типа C

Авторы:

Клюшников С.А. Смирнов О.Р. Захарова Е.Ю.

Издание:

Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика

Год издания:

2013

Номер:

№ 4

Страницы:

43-48

Язык:

Русский

Аннотация:

Представлено клиническое наблюдение пациентки 27 лет с редким орфанным наследственным заболеванием — болезнью Ниманна — Пика типа С (БНП-С), относящимся к группе лизосомных болезней накопления. Приведена современная информации об этиологии и патогенезе данной формы гликосфинголипидоза, установленных генных мутациях. Освещены клинический полиморфизм БНП-С и динамика соматических, психических и неврологических нарушений в зависимости от возраста дебюта заболевания. Обсуждается проблема дифференциальной диагностики, представлены балльный диагностический индекс вероятности БНП-С и новейшие методы лабораторной верификации диагноза, включая молекулярно-генетический анализ. Приведена информация о специфической субстрат-редуцирующей терапии БНП-С препаратом миглустат.

Добавил:

Смирнов Олег Рудольфович 2014-01-27

Ключевые слова:

лизосомные болезни накопления, болезнь Ниманна — Пика типа С, спленомегапия, миглустат, индекс вероятности

Файл:

Скачать файл

Файл скачали: 391

Просмотров публикации: 341

Nota bene

���

ЦНМБ

Российский
психиатрический
журнал

© МНИИП, 2012-2016