Почта:

Пароль:

Забыли пароль?

Научные труды

Журнальные публикации (2401)

Книги, метод. рекомендации (650)

Материалы научных конференций (2184)

Медицинские технологии (5)

Патенты, свидетельства (147)

Авторефераты диссертаций (563)

Прочие издания (6)

Миссия

• Соглашение о присоединении

• Руководство пользователя

Научные школы МНИИП

Статей: 6002

Пользователей: 135

2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 Все

Вариации числа копий в геноме – новая страница в генетических исследованиях в области психиатрии: международный проект PsychCNVs

Авторы:

Голимбет В.Е. Корень Е.В.

Издание:

Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова

Год издания:

2010

Номер:

Т. 110, № 1

Страницы:

107-109

Язык:

Русский

Аннотация:

Вариации в геноме человека, связанные с изменением числа копий отдельных фрагментов, всегда являлись объектом пристального внимания медицинских генетиков. Во второй половине XX века их выявляли с помощью цитогенетических методов. Известно, что анеуплоидия хромосом, т.е. фактически изменение числа копий всех генов, расположенных на выпавшей или лишней хромосоме, имеет критические последствия для фенотипа (классический пример — синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21). В конце XX века благодаря осуществлению большой международной научной программы «Геном человека» был открыт еще один тип генетических вариаций. Цель программы заключалась в полной расшифровке нуклеотидной последовательности генома. Одним из основных достижений проекта было обнаружение полиморфизма генов, т.е. межиндивидуальных различий в последовательности ДНК, которые имели место на уровне отдельных нуклеотидов. См. прикрепленный файл.

Добавил:

Администратор И.М.В. 2015-07-17

Ключевые слова:

геном, генетические исследования, психиатрия, psychcnvs, синдром Дауна

Файл:

Скачать файл

Файл скачали: 128

Просмотров публикации: 223

Nota bene

���

ЦНМБ

Российский
психиатрический
журнал

© МНИИП, 2012-2016